Dla rodziców ośmiomiesięcznej Brooklin Konczak z Washington w stanie Illinois będą to wyjątkowe święta Bożego Narodzenia. Spędzą je z ciężko chorą córeczką, która żyje dzięki rewolucyjnej metodzie leczenia przeprowadzonej w szpitalu dziecięcym imienia Ann i Robert H. Lurie w Chicago. Lekarze nie oczekiwali, że Brooklin będzie żyła dłużej niż pięć miesięcy po zdiagnozowaniu u niej rdzeniowego zaniku mięśni typu 1 (ang. spinal muscular atrophy, SMA). „Dokonanie tego można nazwać cudem nauki” – powiedziała dr Nancy Kuntz ze szpitala Lurie.
„SMA to postępująca choroba genetyczna, która powoduje utratę zdolności do jedzenia, chodzenia, mówienia” – powiedziała telewizji Fox 32 Angela Konczak, mama Brooklin. Z opisu choroby na portalu Fundacji SMA dowiadujemy się, że rdzeniowy zanik mięśni (ang. spinal muscular atrophy, SMA) to „ciężka choroba rzadka, w której z powodu wady genetycznej obumierają neurony w rdzeniu kręgowym odpowiadające za skurcze i rozkurcze mięśni. Brak impulsów nerwowych prowadzi do uogólnionego osłabienia i postępującego zaniku mięśni szkieletowych, a w ostateczności częściowego albo całkowitego paraliżu”. Schorzenie związane jest z mutacją genu SMN1. Mutację tą dzieci dziedziczą po obojgu rodziców, którzy zazwyczaj nie są świadomi jej posiadania. Choroba dotyka osoby w różnym wieku, jednak w ponad 90 proc. przypadkach objawy pojawiają się w niemowlęctwie albo wczesnym dzieciństwie. SMA nie ma wpływu na rozwój poznawczy i intelektualny. Chore dzieci są przeważnie bardzo inteligentne, pogodne i czerpią ogromną radość z życia.
U Brooklin Konczak zdiagnozowano SMA typu 1 (postać niemowlęca, choroba Werdniga-Hoffmanna), który ma najgorsze rokowania. Bez odpowiedniego leczenia, dzieci zatrzymują się w rozwoju fizycznym, stopniowo tracą możliwość oddychania i przełykania i narażone są na ciężkie infekcje. Wymagają całodobowej opieki. O ile szybko nie wprowadzi się leczenia farmakologicznego, choroba SMA nieubłaganie prowadzi do całkowitej niewydolności oddechowej i śmierci.
Rewolucyjna terapia genowa najdroższym lekiem świata
Brooklin Konczak jest jednym z pierwszych małych pacjentów, którzy zostali poddani terapii genowej lekiem Zolgensma w chicagowskim szpitalu dziecięcym Lurie. Dostępny w Stanach Zjednoczonych od 2019 r., jest jednym z najdroższych leków świata. Producent ustalił cenę detaliczną leku Zolgensma na 2,125 miliona dolarów za 1 dawkę.
Do organizmu dożylnie zostaje wprowadzany nieszkodliwy wirus (AAV9), który jest nosicielem syntetycznej wersji brakującego genu powodującego SMA. Wirus jest „wyłuskany”, działa więc jak „białkowy pancerz”, w którym gen dostanie się do organizmu. Po podaniu leku wirusy te „infekują” komórki organizmu, a sekwencja DNA trafia do jądra komórkowego, gdzie rozpoczyna tworzenie brakującego białka SMN. „Używając sztuczki natury doprowadzamy do tego, że wirus chce się replikować, a jednocześnie tworzy coraz więcej kopii genu, który nosi” – tłumaczy lekarz Brooklin dr Vamshi Rao.
Dużą zaletą leku Zolgensma jest szybkie rozpoczęcie działania. W organizmie osoby, która przyjęła lek oparty na wirusie wytwarza się trwała odporność. Z tego powodu lek podaje się tylko raz. Przed zabiegiem ośmiomiesięczna obecnie Brooklin miała problemy z jedzeniem i oddychaniem. Teraz odzyskuje siły. Jest w stanie sama włożyć jedzenie do ust i poruszać nóżkami. Jej lekarz ma nadzieję, że Brooklin odzyska kontrolę nad mięśniami, którą straciła z powodu choroby.
Błędna diagnoza
W przypadku SMA wczesna diagnoza jest kluczowa. Dlatego tak ważne są badania przesiewowe noworodków w szpitalu. Po pobraniu kropelki krwi z pięty można wykryć ponad pięćdziesiąt zaburzeń, w tym rdzeniowy zanik mięśni kręgosłupa (SMA). Leczenie wprowadzone przed wystąpieniem pierwszych objawów choroby, np. niedługo po urodzeniu, jest w stanie całkowicie zapobiec wystąpieniu objawów .
W przypadku Brooklin Konczak, która urodziła się 18 marca tego roku, lekarze podejrzewali początkowo wrodzoną wiotkość krtani (ang. laryngomalacia). Z powodu słabego przyrostu masy ciała, żółtaczki, problemów z karmieniem i głośnym oddychaniem dziewczynka już w pierwszym miesiącu życia trafiła na oddział intensywnej terapii. Gdy miała dwa i pół miesiąca zdiagnozowano u niej wrodzoną wiotkość krtani. Pierwszą operację z tym związaną przeszła, gdy skończyła 3 miesiące w szpitalu w OSF Children’s Hospital of Illinois w Peorii. Mama Brooklin podjęła starania o umieszczenie córeczki w szpitalu dziecięcym w Chicago w celu zweryfikowania diagnozy. W sierpniu rodzina dowiedziała się, że Brooklin cierpi na rdzeniowy zanik mięśni typu 1 (SMA). W Lurie Children’s Hospital w Chicago rozpoczęto leczenie.
„Jestem bardzo wdzięczna, bo gdyby nie otrzymała tego leczenia, nie byłaby tu dzisiaj z nami” – powiedziała Angela Konczak.
Leczenie Brooklin kosztowało 2,5 miliona dolarów. Jej lekarze wystąpili do firmy ubezpieczeniowej o pokrycie kosztów. Z powodu wielokrotnych podróży do Chicago i przedłużającego się pobytu Brooklin w szpitalu, jej rodzina przeżywa ogromne trudności finansowe. Matka zwróciła się o pomoc za pośrednictwem strony Go Fund Me.(https://www.gofundme.com/f/brooklin-konczak-family-after-care-expenses?utm_source=customer&utm_campaign=p_cp+share-sheet&utm_medium=copy_link_all).
W jednym z ostatnich wpisów opublikowanych 20 grudnia, mama Brooklin napisała, że jej córeczka dusi się i wymiotuje. Martwi się, że może u niej wystąpić zachłystowe zapalenie płuc (zespół Mendelsona, chemiczne zapalenie płuc). „Modlę się, żeby została z nami w domu na jej pierwsze Boże Narodzenie” – napisała Angel Konczak.
Joanna Trzos[email protected]
Joanna Trzos
