Redakcja
Dziewczynka zbiera fundusze na rehabilitację
Swoje pierwszy urodziny świętuje Brooklin Konczak, dziewczynka z z Illinois chorująca na SMA1 (rdzeniowy zanik mięśni typu 1). W sierpniu 2020 roku Brooklin otrzymała w Szpitalu Dziecięcym Ann i Roberta H. Lurie w Chicago lek Zolgensma, rewolucyjny, ale i uważany za najdroższy lek świata.
„Gdyby nie Szpital Dziecięcy Lurie w Chicago i otrzymanie przez (Brooklin – red.) leku Zolgensma, nie byłoby jej tu z nami do dziś. Szczerze mówiąc nie mogę uwierzyć, że minął już rok… Ale jestem tak wdzięczna! Lekarz powiedział nam, że nie będzie żyła dłużej niż 6 miesięcy, ale oto jesteśmy, a ona nadal codziennie walczy z rdzeniowym zanikiem mięśni. Jest najsilniejszą dziewczynką jaką znam, a Bóg jest tak dobry…” – napisała mama dziewczynki, Angela Konczak, na stronie Go Fund Me, na której rodzice zbierają pieniądze na rehabilitację dziecka.
Rdzeniowy zanik mięśni typu 1 zdiagnozowano u Brooklin prawie pięć miesięcy po narodzinach. SMA1 jest rzadką chorobą genetyczną, która upośledza działania mięśni i stopniowo odbiera im sprawność – przez co dziecko traci zdolność chodzenia, mówienia, oddychania i – w końcu – życie. Dziewczynka otrzymała w sierpniu 2020 roku lek Zolgensma, wprowadzony na rynek w maju 2019 roku przez firmę AveXis z siedzibą w Illinois, spółkę zależną szwajcarskiego giganta farmaceutycznego Novartis. Zolgensma zastępuje wadliwy gen odpowiedzialny za wytwarzanie białka kontrolującego pracę mięśni innym, sprawnym genem. W badaniach klinicznych jednorazowe podanie leku dożylnie pomogło niemowlętom i małym dzieciom samodzielnie oddychać i osiągnąć kamienie milowe rozwoju motorycznego, takie jak siadanie bez podparcia. Lek nie cofnie jednak szkód wyrządzonych w organizmie dziecka, wiadomo również, że dziewczynka będzie wymagać stosownej do stanu zdrowia rehabilitacji.
Zolgensma jest uważany za najdroższy lek świata – jego koszt to 2,1 mln dolarów.
Organizm Brooklin dobrze zareagował na podany lek. Prawie natychmiast po zabiegu jej rodzice zauważyli poprawę. Miesiąc po podaniu leku Brooklin była w stanie pić ze słomki, pływać w wannie, kolorować kredkami i siedzieć. „Jestem pełna nadziei, że pewnego dnia będzie mogła chodzić” – napisała mama dziewczynki.
Ze względu na to, że ubezpieczyciel odrzucił prośbę rodziny o dodatkowe leczenie, rodzice założyli stronę Go Fund Me, aby opłacić koszty rehabilitacji dziecka, ale także zebrać fundusze na samochód dostawczy przystosowany do przewozu wózka inwalidzkiego.
U taty Brooklin zdiagnozowano niedawno raka nerki, co utrudnia dodatkowo możliwość zapewnienia rodzinie środków na utrzymanie.
Link do strony Go Fund me: https://www.gofundme.com/f/brooklin-konczak-family-after-care-expenses
(kk)
