O rzadkich chorobach mówi się rzadko, stanowią problem zarówno dla dotkniętych nimi pacjentów jak i lekarzy, którzy wielokrotnie stają przed wyzwaniem diagnostycznym, a w kolejności terapeutycznym. Ogromny problem w skali świata stanowią choroby rzadkie, które rozwijają się wskutek nieprawidłowej budowy DNA człowieka – jego centralnego systemu zarządzania zdrowiem.
Rzadkie choroby dziedziczne
W przypadku rzadkich chorób, wywołanych nieprawidłową budową genów problem stanowi głównie postawienie diagnozy w odpowiednim czasie. Jest to sprawa skomplikowana, gdyż choroby te pozostają do pewnego momentu zupełnie bezobjawowe. U dzieci najwięcej z nich wykrywa się do piątego roku życia, z czego najcięższe przypadki ujawniają się do pierwszego roku życia. Jak wspomniano, powstają wskutek niewłaściwej budowy genów. Konkretna wada genetyczna decyduje o jednostce chorobowej i niesionych wraz z nią objawach i powikłaniach, jeśli nie zostanie wprowadzone leczenie.
Ewa Malcher
