Kobieta bez genu starości

Brooke Greenberg nigdy się nie zestarzała. Zmarła w wieku dwudziestu lat, mając 76 cm wzrostu i ważąc nieco ponad siedem kilogramów. Mentalnie pozostała niemowlęciem, fizycznie – czterolatką. Przez całe życie spała w łóżeczku i jeździła w dziecięcym wózku, często pchana przez młodszą siostrę. Jej stan do dziś pozostał wielką medyczną zagadką...

Trumienka dla dziecka

Brooke przyszła na świat 8 stycznia 1993 roku w szpitalu Sinai w Baltimore. Była trzecią z czterech córek Howarda i Melanii Greenbergów. Poród, z powodu zaburzonego rozwoju płodu, odebrano przez cesarskie cięcie przed terminem. Dziewczynka ważyła zaledwie 1,8 kg i miała przesunięty staw biodrowy. Powodowało to, że jej nogi skierowane były w górę, w kierunku ramion. Lekarzom udało się skorygować tę wadę chirurgicznie. Wydawało się, że poza tym Brooke jest całkiem normalnym wcześniakiem, który wkrótce nadrobi zaległości. Niestety los miał inne plany.

Po czterech miesiącach Howard i Melania zaczęli się martwić. Ich córka nie rosła. Prawie nie przybrała na wadze. Nie osiągała kolejnych etapów rozwoju, jak jej dwie starsze siostry. Wyglądało na to, że czas się zatrzymał. Dodatkowo drobne ciało Brooke zaczęło się poddawać. W ciągu kilku lat wiele razy doznała pęknięcia wrzodów żołądka, miała napad padaczki. W końcu podejrzenie udaru. Po tym, jak zapadła na dwa tygodnie w głęboki sen, lekarze podejrzewali u niej guza mózgu. A Greenbergowie byli tak zdesperowani, że kupili… trumnę.

– Przygotowywaliśmy się na śmierć naszego dziecka – wyjaśniał Howard. Dokładnie w tym czasie dostał telefon ze szpitala. Brooke nagle się przebudziła. Po sześciu miesiącach pobytu wypisano ją do domu. Miała wtedy pięć lat. Właśnie przestała rosnąć.

Unikalny przypadek

Jedyne, co nadal rosło w ciele Brooke, to włosy i paznokcie. Reszta jakby się zatrzymała. Mózg pozostał niewiele bardziej dojrzały niż u noworodka. Stwierdzono, iż wiek umysłowy Brooke odpowiada stanowi między dziewiątym a dwunastym miesiącem życia. Kości miały cechy tych u dziesięciolatki. W wieku szesnastu lat nadal nie wypadły jej mleczne zęby.

Brooke rozpoznawała dźwięki, ale nie potrafiła mówić. Komunikowała się z rodziną jak niemowlę, za pomocą gestów i mimiki. Nie była też w stanie samodzielnie chodzić. Jako 20-latka jeździła nadal w dziecięcych wózkach lub noszono ją na rękach. Pomimo dojrzałego wieku zachowywała się jak małe dziecko. Była tak samo zachwycona, naiwna i szczęśliwa. – Rzadko spotyka się kogoś tak całkowicie niewinnego – wspominał jej ojciec. Gdyby ktoś powiedział mu, że może ją „naprawić”, odpowiedziałby mu, że nie jest zepsuta.

Trzy lata po Brooke urodziła się Carly, jej zdrowa siostra. Wkrótce przerosła ją wzrostem i w rozwoju umysłowym, stając się w rzeczywistości tą starszą, a nie młodszą z nich.

Greenbergowie zdawali sobie sprawę, że Brooke nie będzie długo żyć. Początkowo lekarze prognozowali pięć lat. Potem przestano zgadywać. Jej przypadek był tak unikalny, że brano pod uwagę wszystkie scenariusze. W 2001 r. skończyła osiem lat i wciąż była wielkości sześciomiesięcznego niemowlęcia. W 2009 r. świętowała szesnaste urodziny, ważąc 7 kg i mierząc 76 cm wzrostu. Jej równolatkowie ćwiczyli jazdę samochodem, ona – poruszanie się na chodziku.

Potem, gdy Carly była nastolatką, brała swoją starszą siostrę w wózku na spacer. Wtedy Brooke się śmiała. Oznaczało to, że jest szczęśliwa. Uśmiechała się zawsze widząc swoją „młodszą” siostrę.

Tajemniczy Syndrom X

Brooke była ewenementem. Przez lata Greenbergowie odwiedzili masę specjalistów, szukając wyjaśnienia jej stanu. Pomimo licznych testów nie potrafiono postawić diagnozy. Kiedy sekwencjonowano jej DNA, odkryto jedynie, że geny związane z chorobami przedwczesnego starzenia się były u niej normalne. Nigdy nie znaleziono też żadnego znanego zaburzenia genetycznego ani nieprawidłowości chromosomalnych.

Melania chodziła z córką na kolejne wizyty do dietetyka, potem endokrynologa. Próbowano kuracji hormonem wzrostu. Bez efektów. Brooke nie przytyła ani grama, nie urosła nawet o centymetr. – To frustrujące, ale nie mieliśmy odpowiedzi – przyznał jej pediatra, Lawrence Pakula. Po niepowodzeniu terapii hormonem wzrostu lekarze przyznali, że nie są w stanie zdiagnozować jej stanu. I nazwali go syndromem X.

Brooke zmarła 24 października 2013 r. w tym samym szpitalu, w którym się urodziła. Przyczyną jej śmierci było tzw. rozmiękanie oskrzeli powodujące trudności w oddychaniu. Schorzenie występujące zwykle u małych dzieci.

Młodzi do śmierci

Brooke jest jednym z siedmiorga przypadków na świecie z syndromem X, które są obecnie badane przez naukowców. Richard F. Walker, fizjolog endokrynologiczny z Uniwersytetu Medycznego Południowej Florydy, śledził jej rozwój, odkąd skończyła dwa lata. Wysunął on teorię, że ciało dziewczynki nie rozwijało się jako jedność. To spowodowało brak koordynacji i zaburzenie przekazywania informacji.

– Różne części rozwijały się w różnym tempie, jakby nie były jednością, ale partiami oddzielnych organizmów. Bez synchronizacji. Bez planu – tłumaczył. Jego zdaniem taki stan wynikał z usterki genów w obszarze centralnej kontroli. Spowodowała ona, że w mózgu dziewczynki zachodziły bardzo minimalne zmiany. A te niezbędne są do wzrostu człowieka.

Wszystkie części naszego ciała bez przerwy łączą się, zmieniają i są skoordynowane. Zmiany te nie kończą się jednak, gdy osiągamy dojrzałość, około wieku 20-25 lat. Dlatego że trwają dalej, zaczynamy się starzeć. Według teorii dr. Walkera, gdyby udało się zidentyfikować odpowiedni gen, a następnie w optymalnym wieku go wyłączyć, stalibyśmy się biologicznie nieśmiertelni. Nie oznacza to oczywiście, że ​​nie umrzemy. Jedynie, że do śmierci pozostaniemy młodzi.

Joanna Tomaszewska