Kalejdoskop
Ośmioletnia Susannah Rosen spędziła większość swojego dzieciństwa w szpitalach w Nowym Jorku, gdzie lekarze dokumentowali stopniową utratę jej zdolności do stania, chodzenia i widzenia. Jednak podczas wizyty w październiku jej rodzice po raz pierwszy pomyśleli, że może wyjść ze szpitala w lepszej kondycji. To wtedy chirurdzy wstrzyknęli jej do kręgosłupa lek, by naprawić niezwykle rzadką wadę genetyczną, która niszczyła jej układ nerwowy od niemowlęctwa...
Nowa nadzieja
– Za każdym razem, kiedy trafialiśmy do szpitala, działo się tak dlatego, że stało się coś strasznego – mówił ojciec Susannah, Luke – ale tym razem była nadzieja na coś, co ją uzdrowi. Susannah była pierwszą osobą, która otrzymała lek przeznaczony do leczenia rzadkiego schorzenia neurologicznego. Ta postępująca choroba, spowodowana mutacjami genetycznymi, dotyka zaledwie 400 osób na świecie. W ten sposób dziewczynka została objęta zupełnie nowymi metodami leczenia, ściśle dostosowanymi do indywidualnych potrzeb pojedynczego pacjenta.
Wspomniana wada genetyczna jest unikalna dla każdego pacjenta, a zatem nie jest możliwe opracowanie leku, który byłby odpowiedni dla wszystkich przypadków. Każdy wadliwy gen musi być „naprawiany” według własnego kodu. Konieczne staje się wtedy zaprojektowanie kuracji farmakologicznej specjalnie dla danej osoby. Technologia tworzenia tego rodzaju leków zadebiutowała w 2018 roku i jak dotąd około dwudziestu pacjentów otrzymało unikalne preparaty, z których każdy kosztował ponad 2 miliony dolarów.
Lek dla Susannah, który powstawał prawie dwa lata, został opłacony przez niedochodową organizację n-Lorem. Założyciel n-Lorem zbiera odpowiednie fundusze, negocjuje rabaty od firm biotechnologicznych i wierzy, że jego organizacja może wypełnić swoją misję – „nie pozostawić żadnego dziecka bez pomocy”. Są jednak eksperci, którzy wątpią, by model finansowania oparty na darowiznach kiedykolwiek rozwinął się na taką skalę, żeby pomóc milionom pacjentów. Szukają innych sposobów przyspieszenia rozwoju technologii, w tym szukania pomocy firm nastawionych przede wszystkim na zysk i dysponujących czasami ogromnymi zasobami finansowymi.
Grupy opracowujące unikalne leki i terapie muszą również nauczyć się sprawnego udostępniania cennych informacji uzyskanych w czasie badań naukowych. Firma n-Lorem została skrytykowana za to, że nie zobowiązała się do szybkiego i przejrzystego udostępniania informacji o swoich pacjentach i metodach. Stało się to szczególnie palącym zagadnieniem po śmierci w zeszłym roku dziewczynki z powodu niedostatecznej wiedzy na temat dokonań wszystkich badaczy.
O własnych siłach
Rodzice Susannah po raz pierwszy zauważyli, że coś jest nie tak z ich córką, kiedy była niemowlęciem i nie mogła sprawnie poruszać nogami. Jako małe dziecko używała specjalnego sprzętu, dzięki któremu mogła wstawać i chodzić, ale często i bez jakiegokolwiek oczywistego powodu upadała. Kiedy Susannah miała 2 lata, lekarze odkryli, że podczas snu miewała napady padaczki. W 2016 roku jej rodzice dowiedzieli się, że ma wadę genetyczną o nazwie KIF1A, a lekarz orzekł, iż nieuleczalna choroba spowoduje opóźnienia w rozwoju, utratę wzroku, drgawki i niepełnosprawność fizyczną, co w sumie doprowadzi do nieuchronnej śmierci.
Doktor Wendy Chung, genetyczka z Columbia University, poradziła im, by znaleźli innych pacjentów z podobnymi objawami, co miało ułatwić opracowanie odpowiedniego leku. Rosenowie założyli fundację, znaleźli około 400 innych pacjentów, zebrali 2 miliony dolarów na badania i zaczęli lobbować naukowców w celu opracowania metod leczenia.
Jedną z firm, do których zadzwonił Luke, była Ionis Pharmaceuticals z siedzibą w Carlsbad w Kalifornii. Ionis wykorzystywała fragmenty materiału genetycznego do wytwarzania leków zaprojektowanych pod kątem rzadkich, nieuleczalnych chorób. Po pewnym czasie doktor Timothy Yu, neurolog i genetyk z bostońskiego szpitala dziecięcego, ogłosił, że w ciągu zaledwie 10 miesięcy opracował lek dla 8-letniej dziewczynki, Mili Makovec.
Lek, nazwany milasen na cześć pacjentki, leczył rzadką chorobę neurologiczną znaną jako schorzenie Battena. Założyciel firmy Ionis, doktor Stanley Crooke, również chciał leczyć niezwykle rzadkie choroby, ale uważał, że firmy nie mogą czerpać zysków z leków stosowanych przez mniej niż 30 osób. Tak więc w 2020 roku on i jego żona Rosanne założyli fundację n-Lorem wraz z dwoma partnerami. Od tego czasu n-Lorem zebrał 40 milionów dolarów na produkcję takich leków.
Firma n-Lorem do tej pory zapisała na swój program badań i leczenia ponad 80 pacjentów, a proponowane terapie oferowane są za darmo, mimo wielkich kosztów produkcji leków. Naukowcom z n-Lorem zajęło 17 miesięcy stworzenie leku, który ma do pewnego stopnia naprawić wadę genetyczną występującą u Susannah. Rodzice wiedzieli, że nowy preparat nie wyleczy dziewczynki, ale mieli nadzieję, że złagodzi jej napady padaczkowe i problemy z kontrolą motoryczną. 10 października br. doktor Jennifer Bain, neurolog dziecięcy z New York-Presbyterian Morgan Stanley Children’s Hospital na Manhattanie, wstrzyknęła Susannah lek.
Do grudnia tego roku Susannah dostała trzy dawki leku. Dyskutowanie o wynikach tej kuracji byłoby przedwczesne, ale jej rodzice zauważyli kilka obiecujących sygnałów. Między innymi dziewczynka zaskoczyła swoich rodziców, wstając o własnych siłach po raz pierwszy od dwóch lat. Po podniesieniu się z dywanu Susannah, z twarzą zaczerwienioną od wysiłku, „przybiła piątkę” ze swoją mamą.
Medycyna na indywidualne zamówienie na razie znajduje się wciąż w fazie eksperymentów. Jednak specjaliści są przekonani, iż już w niedalekiej przyszłości właśnie takie metody staną się kluczem do spektakularnych sukcesów medycznych. Szczególnie dotyczy to chorób, wobec których lekarze są na razie bezradni.
Andrzej Heyduk
