Przepuklina dysku lędźwiowego to jedna z najczęstszych zmian strukturalnych w dolnej części pleców oraz najczęstsza przyczyna rwy kulszowej – bólu promieniującego od lędźwiowo-krzyżowego odcinka kręgosłupa i pośladka, przez tylną powierzchnię uda i podudzie aż do stopy. Promieniujący ból spowodowany jest podrażnieniem nerwu, uciskanego przez przepuklinę dysku, a zwłaszcza przez stan zapalny nerwu. Przepukliny takie są dość powszechne nawet u osób bezobjawowych, ich częstość wzrasta wraz z wiekiem i powodują objawy tylko wtedy, gdy drażnią nerw.
Wcześniejsze badania pozwoliły zidentyfikować 23 regiony genomu związane z dziedzicznymi czynnikami ryzyka przepukliny dysku lędźwiowego. Teraz międzynarodowy zespół pod kierownictwem naukowców z Uniwersytetu w Oulu (Finlandia) wykorzystał dane uzyskane z fińskiego biobanku FinnGen oraz biobanków brytyjskiego i estońskiego. Przeanalizowano dane genetyczne i zdrowotne 829 699 osób.
W ten sposób udało się odkryć 41 nowych regionów genomu, które mają wpływ na strukturę dysków i czynniki zapalne, co może zwiększać ryzyko przepukliny dysku. Ponadto udało się zidentyfikować nowe powiązania genów z układem nerwowym i funkcją nerwów, które mogą wpływać na odczuwanie bólu czy jego długotrwałość.
Analiza (https://doi.org/10.1038/s41467-024-53467-z) dotyczyła również pacjentów z przepukliną dysku, którzy wymagali leczenia operacyjnego. W sumie odkryto pięć nowych regionów genomicznych powiązanych z poważniejszymi przepuklinami dysku, które wymagają leczenia operacyjnego.
„Tego rodzaju analiza była możliwa dzięki bardzo dobrym i obszernym fińskim rejestrom zdrowia, które pozwalają nam wszechstronnie badać mechanizmy choroby” — podkreślił dr Ville Salo z uniwersytetu w Oulu, główny analityk badania.
Jak podkreślają autorzy, badanie dostarczyło również wielu wyników, które można wykorzystać w przyszłych badaniach. „Mamy nadzieję, że nasze ustalenia i zbiory danych zostaną wykorzystane do opracowania rozwiązań medycznych i profilaktycznych w przyszłości. Może to na przykład otworzyć możliwości opracowania metod leczenia bólu u pacjentów z przepukliną dysku cierpiących na ból promieniujący, a tym samym poprawić ich jakość życia” — wskazał biorący udział w badaniu docent Juhani Määttä.
Takie postępy, oprócz korzyści indywidualnych, naturalnie miałyby również szersze skutki społeczne, takie jak zmniejszenie bezpośrednich kosztów opieki zdrowotnej i pośrednich kosztów finansowych, na przykład utraty dochodów” — zaznaczył kierownik badania, profesor Johannes Kettunen.(PAP)
