Rzadkie choroby, częsty problem

fot.123RF Stock Photos

O rzadkich chorobach mówi się rzadko, stanowią problem zarówno dla dotkniętych nimi pacjentów jak i lekarzy, którzy wielokrotnie stają przed wyzwaniem diagnostycznym, a w kolejności terapeutycznym. Ogromny problem w skali świata stanowią choroby rzadkie, które rozwijają się wskutek nieprawidłowej budowy DNA człowieka – jego centralnego systemu zarządzania zdrowiem.

Rzadkie choroby dziedziczne

W przypadku rzadkich chorób, wywołanych nieprawidłową budową genów problem stanowi głównie postawienie diagnozy w odpowiednim czasie. Jest to sprawa skomplikowana, gdyż choroby te pozostają do pewnego momentu zupełnie bezobjawowe. U dzieci najwięcej z nich wykrywa się do piątego roku życia, z czego najcięższe przypadki ujawniają się do pierwszego roku życia. Jak wspomniano, powstają wskutek niewłaściwej budowy genów. Konkretna wada genetyczna decyduje o jednostce chorobowej i niesionych wraz z nią objawach i powikłaniach, jeśli nie zostanie wprowadzone leczenie.

 

Więcej na portalu DzielnicaRodzica.pl

 

 

Dorota Bajczyk

Categories: Poradnik rodzica

Write a Comment

Your e-mail address will not be published.
Required fields are marked*